누난 증후군, 프래더 윌리 증후군

누난 증후군

Noonan에 의해 보고된 특이한 얼굴과 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 나타나는 유전 질환입니다.

누난 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 대부분 가족력 없이 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다. 

 

 

 

프래더윌리증후군 Prader-Willi Syndrom 

아직 그 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않은 희귀병으로, 대뇌의 구조 가운데 '시상하부'의 기능 장애로 일어나는 경우와 염색체이상으로 일어나는 경우를 들 수 있다. 증세로는 신생아 시기에는 힘이 없어 모유나 우유를 잘 먹지 못하고, 다른 아이들에 비해 성장도 늦다. 하지만 근력저하는 대부분 12개월이 되기 전에 회복되어 미처 질환을 발견하지 못한 채 지나는 경우가 많다. 이 질환의 구체적인 증세가 나타나는 시기는 그 이후로, 아이가 자라면서 지나치게 음식에 대해 욕심을 부려 비만해지며, 체중에 비해 키가 자라지 않아 저신장을 보인다. 이 증후군에 걸린 아이들의 증세 중 의학적으로 가장 심각한 것은 비만이다. 특징으로, 연령이나 체중에 비해 키가 작고, 대부분 지능지수(IQ)가 20∼90으로 낮은 편이며, 환자의 40％는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만 대부분 IQ에 상관 없이 학습장애를 나타내고 학습 성취도도 떨어진다. 또한 대부분 행동장애나 수면장애를 나타낸다. 현재 치료 방법은 없으며, 이 병의 대표적 증세인 저신장과 비만, 성선기능저하증에 대한 부분적 치료가 이루어지고 있다. 비만증에 대해서는 아이의 식사량 조절과 함께 최근에는 성장호르몬을 사용하기도 한다.